'Duurste medicijn ter wereld' tegen spierziekte SMA toch vergoed

Goed nieuws voor jonge SMA-patiëntjes en hun ouders: het peperdure medicijn Zolgensma wordt vanaf 1 november vergoed vanuit de basisverzekering. Maar, zo waarschuwen ouders en artsen, hiermee zijn we er nog niet. Zo lang er nog niet op SMA (Spinale Spieratrofi, een ernstige aangeboren spierziekte) wordt gescreend door middel van de hielprik, zullen er nog steeds kinderen buiten de boot vallen.

Het middel Zolgensma, een vorm van gentherapie, werkt het best bij heel jonge kinderen met SMA type 1, zonder symptomen. Helaas komen er door een late diagnose nog steeds kinderen te laat voor behandeling.

Testen via hielprik

De ouders van de vier maanden oude Nico waren er gelukkig wel op tijd bij. Eigenlijk bij toeval. Nico woont met zijn ouders in Noorwegen, waar vader Roy Balvert werkt. Nico's moeder is van Poolse komaf. Haar moeder was in Polen druk bezig met een inzamelingsactie voor een kindje met SMA en vertelde Patricia veel over de ernstige aandoening. Patricia wilde daarom heel graag dat Nico erop gescreend zou worden. In Noorwegen wordt dat per 1 september gedaan door middel van de hielprik. Alleen kwam Nico daarvoor niet in aanmerking omdat hij daarvoor te vroeg geboren is.

Omdat Roy en Patricia de screening toch graag wilden, gewoon ter geruststelling, bestelden ze een testkit in Polen. Roy: "We hadden het eigenlijk helemaal niet verwacht, omdat het niet in onze families voorkomt. Dus we waren heel verbaasd en we schrokken natuurlijk ook enorm toen de test positief bleek te zijn." Met de uitslag van de testkit gingen ze naar het ziekenhuis in Oslo, waar Nico alsnog werd getest. Daar kreeg het gezin de officiële diagnose.

Verhuisd naar Nederland

Helaas wordt in Noorwegen nog niet behandeld met Zolgensma. Omdat dat in Nederland wel gebeurt, kwam het gezin begin september naar Nederland. "Gelukkig kwam Nico hier in aanmerking voor het middel. Hij werd in het UMC Utrecht toegelaten tot het Early Access programma. Vorige week heeft hij de behandeling gekregen."

Omdat Nico nog geen symptomen had ziet het er goed voor hem uit. "De fysiotherapeut die hem heeft onderzocht heeft geen tekenen kunnen vinden. Alleen wat zwakte in zijn nek, maar dat kan ook komen doordat hij nog zo jong is." Roy en Patricia zijn dan ook ontzettend blij dat hun zoontje de behandeling zo snel heeft kunnen krijgen. "Dat wil je natuurlijk voor ieder kind met deze vreselijke ziekte. Maar dat kan eigenlijk alleen als erop gescreend wordt met die hielprik."

Dat gaat in Nederland ook gebeuren, is in 2019 besloten. Toch gaat het nog minimaal een jaar duren voordat het zover zal zijn. Volgens Roy duurt dat te lang. "Dat betekent dat er kinderen zullen zijn die al onherstelbare schade hebben opgelopen voordat ze worden behandeld. Dat wil je toch niet."

Twee miljoen euro

SMA is een ernstige, aangeboren spierziekte. Kinderen met SMA raken verlamd en kunnen eraan overlijden. Ieder jaar worden in ons land vijftien tot twintig kinderen geboren die de ziekte hebben. De eenmalige behandeling met Zolgensma kost bijna twee miljoen euro per patiënt en werd eerder niet vergoed. Er werden daarom verschillende inzamelingsacties gehouden om kinderen met de ziekte toch een behandeling - soms in het buitenland- te kunnen geven.