Sophie (25) wordt langzaam blind en doof: 'Weet niet of ik mijn zoontje zie opgroeien'

De kans is heel erg klein dat je iemand kent met het syndroom van Usher, een aandoening waar naar schatting maar een kleine duizend mensen in Nederland mee te maken hebben. De zeer zeldzame ziekte maakt je langzaam blind en doof en er bestaat geen behandeling. En dat maakt de toekomst voor de mensen die lijden aan deze ziekte, erg onzeker. Dat geldt ook voor de 25-jarige Sophie Pach uit Hoofddorp.

Toen Sophie nog een tiener was, had ze zonder het te weten al last van de ziekte. "Ik merkte dat ik heel erg nachtblind was. Ik liep vaak tegen dingen aan, viel van stoepjes af, botste vaak tegen van alles aan. Toen heb ik mijn ogen laten nakijken, en bleek dat ik al een groot deel van mijn gezichtsveld verloren was."

Diagnose

Pas jaren later werd ze gediagnosticeerd met het Usher-syndroom. Een enorme klap die gepaard ging met veel vragen. Want het is onduidelijk hoe de ziekte precies zal verlopen; je weet dat je uiteindelijk blind en doof wordt maar niet wanneer. Nu kan Sophie overdag nog goed zien maar 's nachts ziet ze al geen hand meer voor ogen.

Vanwege de onzekere toekomst hebben Sophie en haar partner Thijs ervoor gekozen om al vroeg hun gezin uit te breiden. Drie maanden geleden werden ze de trotse ouders van hun zoontje Noah. "Omdat we niet weten hoeveel tijd ik heb, zijn we iets eerder aan kindjes begonnen. Ik wilde heel graag moeder worden, dat was mijn grootste wens. Het is gelukt, maar of ik hem zie opgroeien... Dat is het heftigste."

Zaterdag wandelde Sophie samen met haar vrienden, familie en een hoop andere patiënten in Den Bosch tijdens 'Nederland Wandelt Voor Usher' om geld in te zamelen voor meer onderzoek naar de ziekte.