Wereldwijde aandacht voor nog onbekende ziekte

Deze week is het de ‘Global Mitochondrial Disease Awareness Week’ waarbij aandacht wordt gevraagd aan de zeldzame mitochondriale stofwisselingsziekte. In de hele wereld kleuren allerlei gebouwen groen, zoals de Erasmusbrug in Rotterdam, de La Sagrada Familia in Barcalona, het reuzenrad in Helsinki, etc, om mensen bewust te maken van deze ziekte. Mitochondriële ziekten is een energiestofwisselingsziekte waarbij te weinig energie wordt afgegeven aan het lichaam. Verschillende soorten klachten kunnen ontstaan, zoals epilepsie, het niet goed functioneren van de maag, extreme moeheid, etc. Op een gegeven moment kunnen de klachten zo’n extreme vormen aannemen dat organen uitvallen wat kan leiden tot de dood. Paula Heijne is moeder van de 16-jarige Sterre die deze stofwisselingsziekte heeft. De ouders van Sterre leefde in de eerste 2,5 jaar in onzekerheid, omdat geen enkele arts wist wat ze had. Uiteindelijk werd een biopt van haar spieren genomen en werd in het Radboud UMC duidelijk dat ze de ‘mitochondriale ziekte’ had. Sterre gedraagt zich als een kind van 9 maanden door de vele epileptische aanvallen die ze doorgaans heeft gehad. Hierdoor heeft ze flinke hersenbeschadiging opgelopen. Ze kan niet lopen en niet normaal eten, omdat het slikken moeizaam gaat. Ze zit daarom vaak aan een voedingspomp. “Ik zie het leven ondanks alle narigheid positief in. Sterre is een cadeautje en die moet je koesteren. Elk kind heeft zorgen en dat verzorgen doen wij met liefde”, aldus Paula. In het Radboud UMC wordt onderzoek gedaan naar de erfelijke oorzaken van stoornissen in de energiestofwisseling. Het medicijn is er nog niet, maar door meer aandacht te genereren, hopen ze meer geld te ontvangen voor onderzoek. De overlevingskansen verschillen per patiënt. Het ligt namelijk aan de intensiteit van de ziekte. Ongeveer 1 op de 4000 mensen in Nederland heeft te maken met deze stofwisselingsziekte.