Noodkreet ouders baby Ezra met zeldzame spierziekte: 'Er is hoop op een beter leven'

Mark en Jacqueline van Tamelen uit Bunschoten-Spakenburg waren er 'kapot van' toen ze vorig jaar hoorden dat hun pasgeboren zoontje Ezra een zeldzame spierziekte heeft. Met een emotionele oproep hopen ze aandacht te krijgen voor nieuw onderzoek naar de dodelijke ziekte. "Alles wat we dachten op te kunnen bouwen als jong gezin, werd in één klap van tafel geveegd", schrijft vader Mark op Facebook. Bij de geboorte van zijn zoontje Ezra bleek er al snel wat mis te zijn met hem. Na vele onderzoeken werd duidelijk dat hij lijdt aan Myotone dystrofie. Die ziekte is erfelijk en wordt per generatie ernstiger.

'Vreselijke vooruitzichten'

Ezra, nu zeven maanden oud, heeft de ernstigste vorm. Zijn spieren worden steeds zwakker en zijn organen worden aangetast. "De vooruitzichten zijn vreselijk", aldus zijn vader. "Onze zoon zou bijna zeker naast een fysieke achterstand ook een verstandelijke beperking hebben. Het verloop van de zeldzame spierziekte geeft valse hoop. "Voor korte tijd zal een verbetering van functioneren optreden, waarna er vroegtijdig achteruitgang komt. Ezra zal leren lopen maar al snel weer hulpmiddelen nodig hebben om te kunnen functioneren", beschrijft zijn vader de slepende ziekte. De levensverwachting van de ziekte is niet best. Volgens het Prinses Beatrix Spierfonds overlijdt ongeveer een vijfde van de kinderen met Myotone dystrofie binnen enkele jaren. De meeste mensen overlijden voor hun zestigste aan hart- en longproblemen.

Hoop voor kinderen met spierziekte

Toch is er hoop. Ezra's ouders roepen in hun emotionele betoog iedereen op om geld te doneren aan het Prinses Beatrix Spierfonds. Die stichting is vorige week gestart met een nieuw onderzoeksprogramma op het gebied van gentherapie. Gentherapie is te vergelijken met een chirurgische ingreep, maar dan met DNA. "Erfelijke spierziekten worden veroorzaakt door een defect gen, een erfelijke fout", licht een woordvoerder van het Prinses Beatrix Spierfonds toe. "Met gentherapie worden aanpassingen gedaan in het erfelijk materiaal van een patiënt."

Veel geld nodig

Doktoren denken dat ze met de gentherapie mensen met spierziektes eenmalig kunnen behandelen 'met langdurig resultaat'. Het Prinses Beatrix Spierfonds hoopt over vijf jaar de eerste behandeling te kunnen testen bij patiënten, maar om dat te realiseren is behoorlijk wat geld nodig: vijf miljoen euro in de komende jaren. Ezra's ouders zetten zich in om dat bedrag te realiseren. "Niet alleen voor onze Ezra is er nu hoop op een beter leven, maar voor alle kinderen wereldwijd die een spierziekte hebben."