Lotgenoten zeldzame spierziekte komen voor het eerst samen

In Nederland lijden er circa 20 mensen aan de slopende spierziekte MDC1A. Zaterdag zagen ze elkaar voor het eerst tijdens de eerste lotgenotendag. Een van de aanwezigen is Mara Post. Haar dochtertje Jinthe is slechts vier maanden oud en zij ondervindt nu al de heftige gevolgen van deze ziekte. "Jinthe krijgt sondevoeding en de kans dat ze ooit kan lopen is zeer klein", aldus Mara. Ze is heel blij dat ze nu van gedachten kan wisselen met het kleine groep mensen die in hetzelfde schuitje zitten. "Je kan eigenlijk alles zeggen en ze weten precies wat je voelt, wat er met je is gebeurd. Dat is wel heel fijn."

Aangeboren

MDC1A (merosine negatieve congenitale spierdystrofie, type 1a) is een aangeboren aanlegstoornis van de spier waarbij de patiënt de stof merosine in de spier mist. Hierdoor zijn de spieren minder sterk dan gebruikelijk. MDC1A is een zeer zeldzame en aangeboren erfelijke aandoening; geschat wordt dat de ziekte bij 1 op de 30.000-100.000 mensen voorkomt. De meeste kinderen hebben meteen na de geboorte al symptomen, bij andere kinderen wordt pas op de leeftijd van een paar maanden duidelijk dat zij deze spierziekte hebben