Gezondheid

Ouders ongeneeslijk zieke Sara (4) krijgen 'eindelijk' hun zin: onderzoek naar MDC1A

De vierjarige Sara Verbrugge is een van weinige kinderen in Nederland met de spierziekte MDC1A. Vanwege de zeldzaamheid van de ziekte, leefden Sara en haar ouders lange tijd in onzekerheid. Geen enkele arts kon duidelijkheid bieden over het ziektebeeld. Dit gaat nu veranderen dankzij nieuw onderzoek aan het Radboud Ziekenhuis in Nijmegen.

Sara’s ouders strijden al jarenlang voor wetenschappelijk onderzoek naar de ziekte. Ze richtten ook de Stichting Voor Sara op, om meer bekendheid te krijgen voor MDC1A. Maar de strijd ging niet altijd even soepel.

“We hebben in eerste instantie de Nederlandse Vereniging voor Neurologie aangeschreven”, vertelt vader Bram Verbrugge. Dat leverde niets op. “We kregen toen een ijskoud mailtje terug met als strekking: het is te zeldzaam, daarom gaan we niet dit soort onderzoeken doen voor zo weinig patiënten.”

Verdrietig en boos

“We waren er echt verdrietig en boos over”, vertelt Verbrugge. “Het voelt alsof je kind er niet toe doet, alleen maar omdat ze een zeldzame ziekte heeft.” Sara’s ouders laten het er niet bij zitten: “Gelukkig hebben wij dat gevoel om kunnen zetten in actie. Het gaf ons alleen maar meer vasthoudendheid en doorzettingsvermogen om te knokken tot het ging lukken.”

En nu krijgen ze eindelijk hun zin. “Via via zijn we uiteindelijk bij het Radboud Ziekenhuis in Nijmegen terecht gekomen”, aldus Sara’s vader. Ze kozen dit weekend uit om een bijzonder contract met het ziekenhuis te tekenen. Zondag is het namelijk Zeldzameziektendag.

Lees ook: Lotgenoten MDC1A komen voor het eerst samen

Tien lotgenoten

In het Radboud Ziekenhuis wordt Sara binnenkort met negen lotgenoten uitgebreid onderzocht door specialisten. De artsen hopen in kaart te brengen hoe de spierziekte verloopt bij de kinderen. “Deze studie moet tot betere zorg en meer wetenschappelijke kennis leiden. Dat kan vervolgens helpen bij de zoektocht naar een behandeling voor de ongeneeslijke spierziekte.”

Verbrugge is dankbaar voor iedereen die de afgelopen jaren gedoneerd heeft aan Stichting Voor Sara. Mede door die donateurs kan het onderzoek in Nijmegen gefinancierd worden. “We hopen dat we de artsen aan het werk kunnen houden totdat ons einddoel is bereikt: een behandeling voor alle kinderen met MDC1A.”