Cardiologen fietsen voor erfelijke hartziekte

Negen cardiologen fietsen komende zaterdag van Maastricht naar Barcelona. De monstertocht van 1600 kilometer is voor het goede doel: Onderzoek naar de hartspierziekte PLN.

De genetische hartspierziekte PLN is op dit moment een onbehandelbare hartspierziekte die wordt veroorzaakt door een erfelijke mutatie in het DNA. Dragers van deze mutatie lopen een groot gezondheidsrisico dat zich kan uiten in  hartfalen, ritmestoornissen en zelfs plotseling overlijden.

Bijzonder is dat de ziekte voornamelijk in Noord-Nederland voorkomt en slechts 6 jaar geleden is ontdekt. Patiënten hebben in bijna alle gevallen Friese voorouders.

Annette Klinkert weet sinds 2007 dat ze de ziekte heeft. De alarmbellen gingen af toen ze precies dezelfde hartproblemen als haar broer kreeg. Hij overleed in 1993 op 45-jarige leeftijd. Annette liet een erfelijkheidstest doen en zo ontdekte ze de ziekte.

 

 

Het laatste nieuws